Міжнародний день рідкісних захворювань запроваджений за ініціативи європейської організації з вивчення рідкісних хвороб 29 лютого  2008 року з метою привернення уваги суспільства до соціально - значущої проблеми, від вирішення якої залежить сталий розвиток країни і доля кожного із громадян.У невисокосні роки він відзначається 28 лютого. На всеукраїнському рівні вперше цей день відзначався у 2011 році.

  Рідкісні ( орфанні ) хвороби - це ті, які зусрічаються з частотою не нижче 1:2000 у загальній популяції населення та загрожують життю, хронічно прогресують і призводять до інвалідності або смерті.Загальна частота рідкісних хвороб висока. Кожен рік Харківський спеціалізований медикогенетичний центр (ХСМГЦ) виявляє більше 4000 пацієнтів із різними хворобами, 80% яких успадковані, а 20% - набуті.

Передбачення ВООЗ про те, що майбутнє медицини - рідкісні спадкової хвороби - справджується: описано 5,5 тис.рідкісних захворювань і станів, які мають велику соціальну значущість. Кількість таких захворювань зростає і це залежить не тільки від використання сучасних технологій,але і від погіршення екологічного стану.

 У Європі налічується 25 мільйонів людей із орфанними захворюваннями.

    Світова статистика свідчить про таке: 50% хворих на рідкісні захворювання - діти; 10% хворих доживають лише до п'яти років; 12% - до п'ятнадцяти років; 50% - рідкісні хвороби призводять до інвалідизації; кожен п'ятий хворий страждає від болю; кожен третій не може вести самостійний спосіб життя.

  До рідкісних хвороб відносять вродженні та спадкові захворювання - деякі гематологічні, ендокринні, онкологічні та інші.Експерти відзначають,що кожного тижня у світі виявляється в середньому у п'ять нових невивчених хвороб. Серед них зустрічаються вельми екзотичні недуги:синдром Кабукі ( в Європі зафіксована близько 300 випадків), синдром Паллістера - Кілліана ( в Європі - 30 випадків ), прогресувальна кісткова гетероплазія, хвороба Німана- Піка,хвороба Гоше. Однак є й такі, що зустрічаються найчастіше: муковісцидоз, гемофілія, мієлома, спінальна м'язова атрофія, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші.

   У Харківському спеціалізованому медико - генетичному центрі за останні 15 років зареєстровано понад 5000 пацієнтів із різними рідкісними хворобами хворобами.Цей факт підтверджує, що рідкісні хвороби є рідкісними тих пір, поки вони нам маловідомі.Термін " орфанні " або " сирітські " використовується з січня 1983 року, коли у США був прийнятий закон "OrphanDrugAct", який визначив 1600 рідкісних хвороб, причини виникнення та лікування яких були маловивченими. На сьогодні таких хвороб нароховується від 6 до 8 тисяч( згідно з різними джерелами ), 75% із них зачіпають пацієнтів дитячого віку, при цьому 35% таких хворих помирають протягом першого року життя.Вочевидь ця проблема має величезний економічний і соціальний тягар для суспільства.

 У країнах ЄС вже розроблені програми щодо ранньої діагностики та лікування громадян із рідкісними захворюваннями. У 2008 році Україна приєдналася до европейської організації з вивчення орфанних хвороб "EURORDIS".15 квітня 2014 року було підписано Закон України № 1213 - VII " Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров'я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних ( орфанних) захворювань".

Згідно з цим законом держава має забезпечувати заходи з профілактики рідкісних захворювань та організацію надання громадянам, які страждають на такі захворювання, відповідної медичної допомоги, хворі безперебійно й безоплатно забезпечуватимуться необхідними ліками та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного харчування відповідно до їх переліку й обсягів, затверджених МОЗ України, у порядку, встановленому Урядом.На виконання цього закону профільним міністерством затверджено відповідний Перелік орфанних захворювань із зазначенням кодів Міжнародної статистичної класифікації хвороб і споріднених проблем охорони здоров'я.

   У 1986 році у Харкові вперше розпочато масовий  скринінг новонароджених на фенілкетонурію, створено ясоціацію спеціалістів та батьків, які мають дітей із цим захворюванням.Постійний моніторинг стану здоров'я дітей із ФКУ здійснює ХСМГЦ.Так діти із регіону обстеження (Полтава,Харків,Чернігів, Суми) знаходяться під постійним наглядом,ставши дорослими, народжують зодрових дітей. а деякі з них навчаються у спеціальних закладах за кордоном.серед них є талановиті люди, які працюють у США, Німечинні, Великій Британії.

  Асоціація дітей із муковісцидозом, яка створена в 90- х роках на базі ХСМГЦ і складається із батьків та спеціалістів , пишається тим тим, що діти з цією хворобою не тільки досягли світотового рівня продовження життя, але й успішно навчаються і працюють.

  Харківський благодійний фонд " Діти зі спинальною м'язовою атрофією" успішно співпрацює із закордонними асоціаціями.У 2014 році створена Всеукраїнська громадська спілка" Орфанні захворювання України", яка успішно співпрацює із ХСМГЦ, на базі якого готується відкриття Харківського центру рідкісних хвороб, бо саме ця установа почала надавати допомогу дітям із рідкісними хворобами ще в 1965 році і накопичила досвід, який став надбанням для населення України.

  Для багатьох орфанних хвороб не існує етіотропного лікування.Воно обмежується симптоматичною терапією. Найголовнішою проблемою для пацієнтів із встановленим діагнозом є висока вартість лікування.Існує поняття " сирітського " або " орфанного " препарату. Це такі ліки, які використовуються для лікування станів, що загрожують життю невеликої частини населеня.

  Забезпечення доступу до своєчасного, ефективного, довічного лікування рідкісних

захворювань (РЗ) залежить від взаємодії держави, суспільства,фахівців і населення. З'являються нові лікарські засоби. Раннє виявлення і своєчасне лікування РЗ дозволяє заощадити великі кошти.Лікування повинно стати одним із основних пріоритетних напрямів у країні.Кожен  має право на охорону здоров'я і медичну допомогу.

  Держава повинна гарантувати громадянам захист від будь- яких форм дискримінації, обумовленої наявністю у них якихось захворювань.Розробка підходів до діагностики і лікування РЗ-основне джерело інновацій у медицині.Цей напрям є індикатором удосконалення й ефективності роботи системи охорони здоров'я.Він стимулює розвиток фармації, біотехнології, генетикиі тим самим створює ефективну систему впровадження, тому має стратегічне системне та інфраструктурне значення.Розвиток цього напряму- потенційна можливість поліпшити стан здоров'я і подовжити тривалість життя населення.

Кожному з нас упродовж життя загрожує той або інший прояв РЗ.Серед основних досягнень у медико- фармацевтичному забезпеченні хворих на орфанні захворювання в Україні: розробка порядку пожиттєво забезпечення хворих лікарськими засобами та спеціальним дієтичним харчуванням; виділення фінансування з держбюджету на 4 додаткові нозології, які раніше не фінансувалися; створення Центру орфанних захворювань на базі НДСЛ" Охмадит". Також відкривається Харківський центр рідкісних хвороб на базі ХСМГЦ.

  Одним із напрямків вирішення основних проблем медико- фармацевтичної допомоги хворим на орфанні захворювання в Україні є підготовка кваліфікованих фахівців із діагностики та лікування рідкісних захворювань у провідних центрах, підвищення інформованості лікарів різних спеціальностей і пацієнтів про рідкісні захворювання. Така підготовка діє з 2014 року в ХСМГЦ та на кафедрі медичної діагностики ХНМУ, у відповідності з нею лікарі - педіатри, неврологи, акушери - гінекологи та сімейні лікарі проходять індивидуальне навчання з проблем рідкісних хвороб.

  На сьогодні ситуація з " орфанниками" дуже критична: відсутнє фінансування по державних програмах, у деяких нозологій немає реєстрів і ліків, вони не зареєстровані, не забезпечені державою і не захищені законодавством.Саме з метою вирішення проблем доступу до лікування та захисту прав пацієнтів щорічно, починаючи з 2011 року, у містах Харків та Київ проводиться Всеукраїнський форум із проблем рідкісних хвороб. Останнє таке зібрання з фотовиставкою " Рідкісне право жити" відбулося в Харкові 30 червня 2015 року.

    Харкову,як відомо, належить пріоритет у розробці методів діагностики, лікування і реабілітації так званих "рідкісних" хвороб. Ще у 1911 році саме в нашому обласному центрі було надано медико - генетичну допомогу пацієнтам із рідкісними захворюваннями, а у 1965 році Харків повернувся до цих проблем шляхом створення медико - генетичної служби.

   Саме тому в час, коли проблеми рідкісних захворювань  набувають глобального значення в медицині і тим самим стають актуальними для влади, суспільства і населення. а ми стоїмо лише на перших кроках цього складного шляху, який вже опанований у Європі, Всеукраїнська громадська спілка " Орфанні захворювання в Україні", Центр рідкісних хвороб (ХСМГЦ), Український інститут клінічної генетики, ХНМУ, фонд " Україна - дітям Харківщини" прийняли рішення об'єднати свої зусілля з державними установами для створення єдиної соціально- медичної системи надання пацієнтам із рідкісними захворюваннями діагностичної, лікувальної, реабілітаційної та паліативної допомоги і створити Альянс орфанних ( рідкісних) хвороб, показати населенню,владі суспільству, лікарям, соціальним службам обличчя цієї патології, можливості її попередження та лікування для розробки активних стратегій.Не будьте байдужими і ви!

  Станом на 1 січня 2017 року в Дворічанському районі мешкає 4 дитини з рідкісними ( орфанними ) захворюваннями, з них - одна дитина з фенілкетонурією, дві - з муковісцидозом та ще одна - з ювенільним ревматоїдним артритом. Усі діти - інваліди з дитинства.

                                                                                           За матеріалами інтернет - сайту lubotin.kharkov. ua

                                                                                                                         В. Кучер

                                                                                                     Лікар - педіатр КЗОЗ " Дворічанська ЦРЛ"

                                        Вбережіть себе від туберкульозу.

  Щорічно 24 березня відзначається Всесвітній